筋萎縮性側索硬化症(ALS) 三人の知人が発病しました
- sinsirokeibi
- 1月27日
- 読了時間: 20分
難病ALS(筋萎縮性側索硬化症)について、簡略かつ分かりやすく解説します。原因不明で根本的な治療がないとされるALSの、定義・原因・症状・進行・診断・治療法・日常生活の注意点・相談窓口まで網羅。アイスバケツチャレンジで話題になった病気の基礎知識を得られます。
1. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)とは
この章では、難病指定されている筋萎縮性側索硬化症(ALS)について、簡潔で分かりやすい説明を心がけて解説していきます。ALSという病気を初めて知る方にも理解しやすいよう、定義から症状の特徴、進行について詳しく説明します。医療従事者ではない方向けに、専門用語はできるだけ避け、分かりやすい言葉で解説することを目指しています。
1.1 ALSの定義を簡略に分かりやすく
ALSは、運動ニューロンが変性し、徐々に筋肉が萎縮していく神経変性疾患です。運動ニューロンとは、脳から筋肉への運動指令を伝える神経細胞のこと。この神経細胞が壊れることで、脳からの指令が筋肉に伝わらなくなり、筋肉の動きが制御できなくなっていきます。結果として、手足のしびれや筋力低下、言語障害、呼吸困難などの症状が現れます。難病情報センターによると、人口10万人あたり約1～2人が発症する比較的まれな病気とされています。
1.2 ALSはどういう病気？
ALSは、運動機能に特異的に障害が現れる進行性の病気です。知覚や自律神経、眼球運動、膀胱直腸機能などは比較的保たれることが多いのが特徴です。しかし、病気が進行すると、呼吸筋麻痺により人工呼吸器が必要となる場合もあります。ALSは厚生労働省によって特定疾患に指定されており、医療費の助成制度が利用できます。
ALSの進行は個人差が大きく、発症から人工呼吸器装着までの期間も様々です。発症年齢は40代～70代に多く、男女比は1.2～1.5：1と男性にやや多い傾向があります。また、家族歴がある方もいますが、ほとんどの場合は孤発性で、原因は未だ解明されていません。
このようにALSは多様な側面を持つ病気です。次の章では、ALSの原因について詳しく見ていきましょう。
2. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因
ALSの原因は未だ完全には解明されていませんが、様々な要因が複雑に絡み合って発症すると考えられています。大きく分けて遺伝的要因と環境要因の二つが研究の中心となっています。
2.1 ALSの原因は特定されている？
残念ながら、ALSの原因は特定されていません。ほとんどのALS（約90～95%）は孤発性ALSと呼ばれ、明らかな遺伝的要因が見つかりません。残りの5～10%は家族性ALSと呼ばれ、遺伝子の変異が原因であることが分かっています。しかし、家族性ALSであっても、必ずしも発症するとは限らず、遺伝子変異以外の要因も発症に関与していると考えられています。
2.2 遺伝的要因と環境要因
遺伝的要因としては、SOD1、C9orf72、FUS、TARDBPなど、複数の遺伝子変異がALSの発症に関与していることが報告されています。これらの遺伝子は、タンパク質の分解、RNAの代謝、細胞骨格の維持など、神経細胞の生存に重要な役割を果たしています。遺伝子変異によってこれらの機能が損なわれることが、ALSの発症につながると考えられています。
環境要因としては、様々なものが候補として挙げられています。例えば、
などが挙げられますが、いずれも確固たる証拠は得られておらず、更なる研究が必要です。これらの環境要因が単独でALSを引き起こすのではなく、遺伝的要因と相互作用することで発症リスクを高めている可能性も考えられています。
現在、世界中でALSの原因解明に向けた研究が精力的に行われています。原因が解明されれば、より効果的な治療法や予防法の開発につながることが期待されます。
3. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の症状
ALSの症状は多岐にわたり、人によって現れ方や進行の速度も異なります。初期症状は比較的軽微で、他の病気と間違えやすい場合もあるため、注意が必要です。早期発見・早期治療のためにも、少しでも異変を感じたら医療機関への受診をおすすめします。
3.1 初期症状：簡略に分かりやすく
初期症状は、特定の筋肉のみに症状が現れることが多く、左右非対称に現れることも特徴です。例えば、片方の手や足だけ使いにくい、力が入らない、細かい動作がしにくい、といった症状が現れます。また、筋肉の痙攣やぴくつき、つるといった症状も初期に見られることがあります。これらの症状は、日常生活の中で気づきにくい場合もありますが、徐々に進行していくため、注意深く観察することが重要です。
手や足の筋力低下：箸を使えない、ボタンがかけられない、つまづくなど
筋肉の痙攣、ぴくつき、つる：特に手足に多く見られる
話しにくい、声がかすれる：ろれつが回らない、滑舌が悪くなる
食べ物が飲み込みにくい：むせる、食べ物が喉につかえる
3.2 進行した際の症状
ALSが進行すると、初期症状が悪化し、全身の筋肉が萎縮していきます。歩行困難、寝たきり、呼吸困難、嚥下障害など、日常生活に大きな支障をきたすようになります。また、コミュニケーションが困難になる場合もあります。進行したALSの症状は、生命予後にも関わるため、適切な医療的ケアとサポートが必要不可欠です。
3.3 球麻痺（きゅうまひ）について
球麻痺とは、延髄（脳幹の一部）にある神経細胞が障害されることで、話す、飲み込む、呼吸するといった機能に障害が生じる状態です。ALSにおいては、球麻痺が初期症状として現れる場合もあります。球麻痺の症状は、ALSの進行に伴い悪化していく傾向があります。
これらの症状は、日常生活に大きな影響を与えるため、早期の診断と適切なケアが重要です。気になる症状がある場合は、神経内科専門医の受診をおすすめします。
4. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の進行
ALSは進行性の神経変性疾患であり、時間の経過とともに症状が悪化していきます。その進行速度や経過には個人差が大きく、予測が難しい病気です。
4.1 ALSの進行速度
ALSの進行速度は人それぞれで、急速に進行する方もいれば、比較的ゆっくりと進行する方もいます。一般的には、発症から3～5年で人工呼吸器の装着が必要になる方が多いとされていますが、10年以上生存される方もいらっしゃいます。進行速度に影響を与える要因は未だ完全には解明されていませんが、年齢、発症部位、遺伝的要因などが関わっていると考えられています。
発症部位によって初期症状や進行の仕方が異なることもあります。例えば、手足の筋肉から症状が始まる場合、歩行や食事などの日常生活動作に支障が出ることが早期に見られます。一方、呼吸筋から症状が始まる場合は、呼吸困難が早期に現れることがあります。
4.2 余命について
ALSは進行性の病気であるため、残念ながら現在の医学では完全に治癒することはできません。しかし、適切な治療やケアを受けることで、病気の進行を遅らせ、生活の質を維持することは可能です。ALSの余命は個人差が大きく、一概に言うことはできませんが、診断後の平均余命は3～5年程度と言われています。ただし、これはあくまで平均的な数値であり、10年以上生存されている方もいます。また、近年では新しい治療法やケアの開発も進んでおり、生存期間は延びる傾向にあると言われています。
人工呼吸器の装着を選択するかどうかは、患者さん自身の意思決定が尊重されます。人工呼吸器を装着することで、呼吸機能をサポートし、生存期間を延長することが可能になります。しかし、人工呼吸器の装着には、感染症のリスクや生活上の制約も伴います。そのため、患者さんやご家族は、医療者とよく相談し、それぞれの状況に合った選択をすることが重要です。
上記の表はあくまでも一般的な進行の例であり、すべての患者さんに当てはまるわけではありません。病気の進行は個々の状況によって大きく異なるため、医療者と定期的に相談し、自身の状態を把握することが重要です。
また、病気の進行に伴い、精神的な負担も大きくなることが考えられます。不安や抑うつを感じた場合は、一人で抱え込まずに、医療者やカウンセラー、患者会などに相談するようにしましょう。周囲の理解とサポートも重要です。
5. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断
ALSの診断は、現在のところ確定診断のための検査が存在しないため、他の類似する病気を除外していく鑑別診断によって行われます。医師は、患者の症状、神経学的診察、様々な検査結果を総合的に判断して診断を下します。
5.1 ALSの診断方法
ALSの診断には、下記のような方法が用いられます。
神経学的診察：医師は、腱反射、筋力、筋萎縮、病的反射などを確認する神経学的診察を行います。これにより、運動ニューロンの障害の程度を評価します。
電気生理学的検査：神経伝導検査と針筋電図検査が行われます。神経伝導検査は、末梢神経の機能を評価し、針筋電図検査は、筋肉の電気的活動を測定することで、運動ニューロンの障害を検出します。これらの検査は、ALSの診断を裏付ける重要な情報となります。
画像検査：MRI（磁気共鳴画像法）やCT（コンピュータ断層撮影）などの画像検査は、ALSに類似した症状を引き起こす他の疾患、例えば頸椎症や脳腫瘍などを除外するために用いられます。脊髄MRIでは、ALS患者の一部で脊髄の萎縮や変性が見られることがあります。
血液検査：血液検査は、他の疾患の可能性を除外するために実施されます。例えば、炎症反応や甲状腺機能、ビタミンB12欠乏症などがALSに似た症状を引き起こすことがあるため、これらの検査を行います。また、一部の遺伝性ALSの原因遺伝子を調べるための遺伝子検査を行うこともあります。
髄液検査：脳脊髄液を採取して検査することで、感染症や炎症性疾患など、他の神経疾患を除外するために役立ちます。
筋生検：筋肉の一部を採取して顕微鏡で調べることで、筋肉の病理学的変化を確認します。ただし、ALSの診断においては、他の検査で十分な情報が得られることが多いため、あまり行われません。
5.2 鑑別診断について
ALSは他の神経疾患と症状が類似しているため、正確な診断のために鑑別診断が重要です。鑑別すべき疾患には以下のようなものがあります。
これらの疾患とALSを区別するためには、上記で説明したような様々な検査結果を総合的に判断する必要があります。特に、ALSは進行性の病気であるため、経過観察も重要です。症状の変化や進行速度を注意深く観察することで、より正確な診断が可能となります。
6. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の治療法
残念ながら、ALSを根本的に治癒させる治療法は現在のところ存在しません。しかし、病気の進行を遅らせ、症状を緩和し、生活の質（QOL）を向上させるための様々な治療法があります。ここでは、ALSの治療法について詳しく解説します。
6.1 薬物療法
ALSの進行を遅らせる薬として、リルゾールとエダラボンが承認されています。リルゾールはグルタミン酸の働きを抑制することで、神経細胞の損傷を防ぐと考えられています。エダラボンはフリーラジカルと呼ばれる活性酸素を除去する作用があり、神経細胞の酸化ストレスを軽減すると考えられています。これらの薬は病気の進行を完全に止めることはできませんが、生存期間の延長や症状の進行抑制に効果があるとされています。
6.1.1 リルゾール
リルゾールは、ALS治療の第一選択薬として広く使用されています。1日2回経口投与します。
6.1.2 エダラボン
エダラボンは、点滴静脈注射または経口投与で用いられます。点滴静脈注射の場合は、2週間投与した後、2週間休薬するサイクルを繰り返します。経口投与の場合は、1日1回服用します。
6.2 リハビリテーション
ALSの進行に伴い、筋力低下や関節の拘縮、嚥下障害、呼吸機能低下などが起こります。リハビリテーションは、これらの症状を改善し、日常生活動作（ADL）を維持・向上させるために重要です。
6.2.1 理学療法
筋力や関節の柔軟性を維持するための運動療法、ストレッチ、関節可動域訓練などを行います。呼吸機能を維持するための呼吸訓練も重要です。
6.2.2 作業療法
日常生活動作（ADL）を維持・向上させるための訓練を行います。食事、更衣、入浴、トイレなど、日常生活に必要な動作を補助具などを用いながら行う練習をします。
6.2.3 言語聴覚療法
構音障害や嚥下障害に対する訓練を行います。発声練習や嚥下訓練、コミュニケーション方法の指導などを行います。誤嚥性肺炎の予防も重要です。
6.3 呼吸ケア
ALSが進行すると、呼吸筋が弱くなり、呼吸困難になることがあります。呼吸ケアは、呼吸機能をサポートし、呼吸困難を軽減するために重要です。
6.3.1 非侵襲的陽圧換気（NIV）
マスクを装着して、空気を送り込むことで呼吸を補助する方法です。在宅での呼吸ケアの中心的な役割を担います。
6.3.2 気管切開
気管に穴を開けて、チューブを挿入することで呼吸を確保する方法です。NIVで呼吸管理が困難になった場合に検討されます。
6.4 栄養管理
嚥下障害が進行すると、十分な栄養摂取が難しくなります。栄養管理は、栄養状態を維持し、合併症を予防するために重要です。
6.4.1 経口摂取の工夫
とろみ剤を使用して食べやすくしたり、姿勢に注意したりすることで、経口摂取を継続できる場合があります。
6.4.2 経管栄養
経鼻胃管や胃ろう造設術によって、チューブから栄養を直接胃に送り込む方法です。十分な栄養摂取を確保するために重要です。
6.5 在宅ケア
ALS患者にとって、住み慣れた自宅で生活を続けることは大きな意味を持ちます。在宅ケアは、患者と家族が安心して自宅で生活できるよう支援します。
6.5.1 訪問看護
看護師が自宅を訪問し、健康状態の観察、医療処置、療養上の相談などを行います。
6.5.2 訪問リハビリテーション
理学療法士、作業療法士、言語聴覚士が自宅を訪問し、リハビリテーションを行います。
6.5.3 ヘルパー
日常生活の介助（食事、入浴、排泄など）を行います。
ALSの治療は、患者さんの状態や希望に合わせて、多職種が連携して行うことが重要です。主治医や医療スタッフとよく相談し、最適な治療法を選択しましょう。
7. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の日常生活
ALSは進行性のため、日常生活における様々な活動に支障が出てきます。病状の進行度合いによって必要なサポートも変化するため、患者さん本人とご家族、医療従事者との連携が重要です。この章では、ALS患者の日常生活における注意点、介護者の役割、利用できる制度やサービスについて解説します。
7.1 日常生活における注意点
ALSの症状は多岐にわたるため、日常生活で注意すべき点も様々です。食事、移動、コミュニケーション、排泄など、基本的な生活動作の介助が必要になる場合もあります。また、気管切開や人工呼吸器の装着が必要になるケースもあり、その場合は感染症予防などの特別なケアも必要となります。
7.1.1 食事
嚥下機能の低下により、食事の摂取が困難になることがあります。誤嚥性肺炎を予防するために、とろみ剤を使用したり、食事の姿勢に気を付けたりする必要があります。また、栄養状態を維持するために、経管栄養や胃ろう造設などの方法も検討されます。
7.1.2 移動
筋力低下により、歩行や車椅子への移乗が難しくなることがあります。転倒のリスクを減らすために、手すりや歩行器などの福祉用具を活用したり、介助者のサポートを受けたりすることが重要です。自宅のバリアフリー化も検討しましょう。
7.1.3 コミュニケーション
構音障害や呼吸困難により、会話が難しくなることがあります。文字盤や音声合成装置などのコミュニケーションツールを活用することで、意思疎通を図ることができます。周囲の人々は、患者さんの伝えたいことを理解しようと努め、辛抱強く接することが大切です。
7.1.4 排泄
排尿・排便のコントロールが難しくなることがあります。尿道カテーテルや人工肛門造設などの処置が必要となる場合もあります。清潔を保ち、皮膚トラブルを予防するために、適切なケアが必要です。
7.2 介護者の役割
ALS患者を介護するご家族は、身体的・精神的な負担が大きいため、周囲の理解とサポートが不可欠です。介護者の役割は多岐にわたり、患者さんの日常生活の介助だけでなく、精神的な支えとなることも重要です。
7.2.1 介護負担の軽減
介護負担を軽減するために、訪問介護やデイサービスなどのサービスを活用しましょう。また、地域包括支援センターやALS協会などの相談窓口に相談し、必要な情報や支援を得ることも重要です。
7.2.2 レスパイトケアの利用
レスパイトケアとは、一時的に介護を休止し、休息を取るためのサービスです。ショートステイなどを利用することで、介護者の心身の負担を軽減し、介護を継続していくことができます。
7.3 使える制度やサービス
ALS患者とそのご家族が利用できる制度やサービスは様々です。症状や状況に応じて適切な制度を活用することで、日常生活の負担を軽減し、生活の質を向上させることができます。
これらの制度やサービス以外にも、様々な支援があります。地域包括支援センターや市区町村の窓口に相談することで、必要な情報を得ることができます。
8. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)と闘う著名人
ALSと診断されながらも、力強く生き、社会に貢献し続けている著名人や、闘病の末に亡くなった著名人を紹介することで、病気への理解を深め、希望や勇気を得られることがあります。彼らの生き様は、ALSという病気を抱える人々だけでなく、多くの人々に感動と共感を呼び起こします。
8.1 スポーツ界におけるALSとの闘い
スポーツ界では、ALSと闘いながら競技を続けたり、啓発活動に尽力したりする著名人がいます。彼らの不屈の精神は、多くの人々に勇気を与えています。
8.1.1 高野元プロ野球選手
元プロ野球選手の高野さんは、ALSと診断された後も、講演活動や著作活動を通じてALSの認知度向上に貢献しました。「ALSという病気を多くの人に知ってもらい、研究を促進したい」という強い思いで、精力的に活動を続けました。彼の著書は、ALS患者やその家族にとって、貴重な情報源となっています。
8.2 文化・芸術界におけるALSとの闘い
文化・芸術界でも、ALSと診断されながらも創作活動を続け、後世に名を残す作品を生み出した著名人がいます。彼らの作品は、多くの人々に感銘を与え、ALSという病気への理解を深めるきっかけとなっています。
8.2.1 武藤将胤さん
音楽プロデューサーの武藤将胤さんは、ALSと診断された後も、視線入力装置を用いて音楽制作を続けました。「音楽で世界を元気にしたい」という彼の情熱は、多くの人々に希望を与えました。彼の活動は、ALS患者が社会で活躍できる可能性を示す好例です。
8.3 海外の著名人の闘病
海外にも、ALSと闘い、世界中に影響を与えた著名人がいます。彼らの功績は、ALS研究の進展に大きく貢献しています。
8.3.1 スティーヴン・ホーキング博士
世界的に著名な物理学者であるスティーヴン・ホーキング博士は、ALSと診断されながらも、数々の革新的な理論を提唱し、科学の発展に大きく貢献しました。長年にわたり車椅子と音声合成装置を使用して研究活動を続け、多くの著作を残した彼の功績は、ALS患者だけでなく、世界中の人々に勇気を与えています。
これらの著名人の活動や功績は、ALSという難病に対する理解を深め、希望を持つことの大切さを教えてくれます。また、社会全体でALS患者を支援していく必要性を改めて認識させてくれます。ALSと闘う著名人の勇気と希望に満ちたストーリーは、私たちに多くのことを教えてくれます。
9. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)に関する相談窓口
ALSと診断された、またはその疑いがある方、ご家族にとって、正しい情報を得ること、そして精神的な支えを得ることは非常に重要です。様々な相談窓口がありますので、ご自身の状況に合った窓口を探してみてください。
9.1 患者会・支援団体
患者会や支援団体は、ALS患者やそのご家族が繋がり、情報交換や相互支援を行う場です。同じ病気と闘う仲間との交流は、精神的な支えとなるだけでなく、貴重な情報源ともなります。治療法や介護に関する情報、日常生活の工夫など、実体験に基づいたアドバイスを得ることができます。
代表的な団体として、以下の団体が挙げられます。
これらの団体は、患者や家族の交流会、セミナー、相談窓口などを設けています。 また、会報誌やウェブサイトを通じて、最新の医療情報や介護に関する情報を提供しています。
9.2 医療機関の相談窓口
ALSの診断や治療を行っている医療機関にも、相談窓口が設置されている場合があります。主治医に相談するだけでなく、ソーシャルワーカーや看護師など、様々な専門職に相談することで、多角的なサポートを受けることができます。
9.3 行政の相談窓口
各都道府県や市町村の福祉課、保健所などでも、ALSに関する相談を受け付けています。介護保険サービスの利用手続きや、障害者手帳の申請など、行政サービスに関する情報を得ることができます。
9.3.1 相談窓口の活用方法
相談窓口を利用する際には、事前に問い合わせて、相談内容や必要な持ち物などを確認しておくとスムーズです。 また、相談内容をメモしておくと、伝え忘れを防ぐことができます。
一人で抱え込まずに、積極的に相談窓口を活用し、必要な支援を受けていきましょう。相談することで、不安や悩みを軽減し、前向きにALSと向き合っていくことができるでしょう。
10. まとめ
この記事では、筋萎縮性側索硬化症(ALS)について、原因・症状・治療法などを簡略に分かりやすく解説しました。ALSは運動神経が徐々に侵される進行性の難病ですが、原因は未だ解明されていません。現在の医療では根本的な治療法は見つかっていませんが、リルゾールやエダラボンといった薬物療法や、リハビリテーション、呼吸ケアなど、様々な治療法を組み合わせることで、病気の進行を遅らせ、生活の質を維持・向上することが可能です。ALSと診断された際は、医師や医療関係者と相談し、適切な治療や支援を受けていくことが大切です。
コメント